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用新生兒足跟一滴血，即可進(jìn)行耳聾基因篩查。

花五六百元，抽取寶寶足跟一滴血做耳聾基因篩查，劃算嗎？南通大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院副教授、醫(yī)學(xué)博士秦剛用他牽頭的研究項(xiàng)目——“新生兒耳聾基因篩查隊(duì)列研究”給出了肯定的回答。

近日，該研究團(tuán)隊(duì)相關(guān)成果在國(guó)際權(quán)威期刊發(fā)表，首次模擬了全國(guó)新生兒隊(duì)列實(shí)施聯(lián)合聽(tīng)力篩查策略的成本與其減輕長(zhǎng)期聽(tīng)力損失影響的獲益，得到了業(yè)內(nèi)人士的高度關(guān)注。

跨越8年的一線研究

當(dāng)前，聽(tīng)力損失已成為我國(guó)第二大出生缺陷。在我市，新生兒聽(tīng)力損失總體檢出率為4.5‰，高于全國(guó)平均水平。

調(diào)查發(fā)現(xiàn)，新生兒聽(tīng)力篩查是我市婦幼保健傳統(tǒng)檢查項(xiàng)目，所有新生兒出生后48小時(shí)至72小時(shí)會(huì)予以聽(tīng)力初篩，未通過(guò)者在出生42天進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)篩，仍未通過(guò)者則于3月齡時(shí)進(jìn)行聽(tīng)力診斷測(cè)試。

“然而，物理性聽(tīng)力篩查存在局限性，無(wú)法查找遺傳學(xué)病因，可能會(huì)漏診相當(dāng)一部分漸進(jìn)性、遲發(fā)性聽(tīng)力損失患兒，且無(wú)法識(shí)別攜帶致聾環(huán)境敏感性基因突變的危險(xiǎn)人群，比如，易發(fā)生‘一巴掌致聾’‘一針致聾’等特殊患兒?！鼻貏偨榻B，從2016年起，他牽頭的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)始了長(zhǎng)達(dá)8年多的研究，收集了2016年至2020年間，我市6家醫(yī)院出生的35920名新生兒的聽(tīng)力篩查及其隨訪數(shù)據(jù)，并進(jìn)行了詳細(xì)的研究比對(duì)。他們注意到，在篩查出的76例基因突變陽(yáng)性的聽(tīng)力損失患兒中就有33例通過(guò)了傳統(tǒng)新生兒聽(tīng)力篩查，漏診率高達(dá)43.42%。

“我們關(guān)注到，在我國(guó)，聽(tīng)力和耳聾基因篩查相結(jié)合已成為早期健康干預(yù)的創(chuàng)新方法并開(kāi)始實(shí)施。目前，北京、天津等國(guó)內(nèi)許多城市已經(jīng)開(kāi)始大規(guī)模進(jìn)行新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目?！鼻貏偼嘎叮缭?014年，我市就實(shí)施了智慧衛(wèi)生協(xié)同創(chuàng)新工程項(xiàng)目——“新生兒遺傳性耳聾基因篩查”。從2015年起，我市連續(xù)8年將新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查列入南通市為民辦實(shí)事項(xiàng)目。

“盡管在35920名新生兒中僅篩查出76例致病性突變患兒和104例線粒體基因突變攜帶者，但通過(guò)決策樹(shù)模型的精準(zhǔn)計(jì)算分析，這一項(xiàng)目依然具有非常重要的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值?！鼻貏偢嬖V記者，在新生兒出生72小時(shí)后，只需要抽取足跟一滴血，就可進(jìn)行耳聾基因篩查?！氨M管遺傳性耳聾是不可逆的，但通過(guò)篩查可以實(shí)現(xiàn)早診早治，最大程度地提升語(yǔ)前聾患兒的語(yǔ)言能力。對(duì)于一些易發(fā)生藥物性耳聾的患兒，則可以通過(guò)篩查提前防范，通過(guò)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、撞擊或使用相關(guān)藥物，讓耳聾終身不再發(fā)生?！?/p>

研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，與傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查策略相比，新增聯(lián)合耳聾基因篩查的策略不僅能提前多發(fā)現(xiàn)28.0%永久性先天性聽(tīng)力損失病例，而且能有效避免66.9%的語(yǔ)前聾病例和減少15.6%特殊教育的需求，可實(shí)現(xiàn)經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益的雙贏。

國(guó)內(nèi)外、多學(xué)科專家攜手參與

4月18日，“Economic evaluation of newborn deafness gene screening as a public health intervention in China: a modelling study（中國(guó)新生兒耳聾基因篩查作為公共衛(wèi)生干預(yù)措施的經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)：模型研究）”的研究在國(guó)際權(quán)威期刊《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》子刊BMJ Public Health上發(fā)表，揭示了新生兒耳聾基因篩查作為公共衛(wèi)生干預(yù)在中國(guó)全國(guó)推廣的深遠(yuǎn)意義。

“我們開(kāi)展這項(xiàng)研究，旨在通過(guò)以南通市兒童聽(tīng)力損失的主要致病基因和突變特點(diǎn)為代表性數(shù)據(jù)，探討建立適宜我國(guó)的聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查模式?！鼻貏偺寡裕隧?xiàng)研究得到了來(lái)自國(guó)內(nèi)外多個(gè)機(jī)構(gòu)的專家學(xué)者的共同參與和支持。“團(tuán)隊(duì)的多元化背景和專業(yè)知識(shí)的匯集，為研究提供了寶貴的視角和深度，確保研究能夠全面、精確地評(píng)估新生兒耳聾基因篩查在公共衛(wèi)生領(lǐng)域的經(jīng)濟(jì)效益?！鼻貏偨榻B，該項(xiàng)目前期花了大量時(shí)間進(jìn)行數(shù)據(jù)整理，比如，一個(gè)患兒的資料往往散落在新生兒科、五官科、兒童保健科等多個(gè)科室，搜集整理工作非常繁瑣；同時(shí)還需要查找全國(guó)22個(gè)省份37個(gè)城市耳聾基因篩查的相關(guān)資料，光查閱文獻(xiàn)就達(dá)500多篇；耳聾又分為輕度、中度、輕中度、重度、極重度等，且各階段之間會(huì)互相轉(zhuǎn)化，需要核實(shí)相關(guān)統(tǒng)計(jì)的準(zhǔn)確性；歷時(shí)半年建成模型決策樹(shù)，將南通的數(shù)據(jù)放入模型中推算出全國(guó)的數(shù)據(jù)；此外，國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)還需要與泰國(guó)、澳大利亞等其他國(guó)家的數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，從而驗(yàn)證模型的準(zhǔn)確性……

去年3月，秦剛還帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)前往南通市特殊教育中心開(kāi)展問(wèn)卷調(diào)查，了解耳聾學(xué)生入學(xué)費(fèi)用、相關(guān)補(bǔ)貼、未來(lái)就業(yè)等情況，為研究項(xiàng)目提供更加全面的支撐；為詳細(xì)了解人工耳蝸、助聽(tīng)器等在臨床使用的效果，團(tuán)隊(duì)與通大附院的多名專家進(jìn)行了深入訪談；該項(xiàng)目得到了市一院、市三院、市婦幼保健院等多家醫(yī)院的大力配合，使數(shù)據(jù)收集工作得以順利進(jìn)行。

讓科普與科研“雙向奔赴”

4月26日，秦剛帶領(lǐng)學(xué)生前往市婦幼保健院，開(kāi)展“新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查科普講座”，并向孕產(chǎn)婦發(fā)放科普宣傳資料，普及新生兒耳聾基因篩查的相關(guān)知識(shí)。

2021年1月，秦剛研究團(tuán)隊(duì)專門成立了民非組織——“江河慕聽(tīng)公益中心”，帶領(lǐng)學(xué)生深入市區(qū)各大醫(yī)院、社區(qū)等地開(kāi)展新生兒耳聾基因篩查的科普公益宣傳，產(chǎn)生了良好的社會(huì)反響。

事實(shí)上，早在2020年，秦剛就帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開(kāi)始了新生兒聽(tīng)力篩查的相關(guān)研究，截至目前已在JAMA Network Open、《中國(guó)公共衛(wèi)生》等期刊發(fā)表了4篇科研論文?！靶律鷥郝?tīng)力損失的發(fā)生率，反映了本地區(qū)對(duì)于公共衛(wèi)生政策層面的聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查模式建立的必要性?！鼻貏傊赋?，造成新生兒耳聾除了基因方面的因素外，還有非基因因素，其中非基因首位因素就是巨細(xì)胞病毒感染，可通過(guò)唾液篩查進(jìn)行，成本相對(duì)低廉。為此，他建議，我市將巨細(xì)胞病毒篩查和耳聾基因篩查一并納入新生兒篩查項(xiàng)目。

“南通市新生兒耳聾熱點(diǎn)基因突變攜帶率為39.98‰。而與耳聾相關(guān)的基因多達(dá)幾百種。目前，我們所研究的耳聾基因篩查僅涉及4種基因15個(gè)點(diǎn)位。下一步，團(tuán)隊(duì)將進(jìn)一步深化新生兒耳聾基因篩查的相關(guān)研究，將臨床數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為可執(zhí)行的衛(wèi)生政策，讓更多兒童受益?！鼻貏偙硎荆S著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，這項(xiàng)研究的價(jià)值和意義還將進(jìn)一步凸顯。

“此次發(fā)表的科研論文將團(tuán)隊(duì)研發(fā)的數(shù)據(jù)模型公開(kāi)，也為其他國(guó)家、其他疾病的遺傳篩查研究提供了有益參考?！睒I(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，此項(xiàng)研究在遺傳篩查和早期干預(yù)措施的整合應(yīng)用方面，為全球公共衛(wèi)生干預(yù)策略的優(yōu)化提供了新的視角和證據(jù)支持。