近日，
常德市第一人民
醫(yī)院成功為一位假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）雙重遺傳病攜帶孕婦實(shí)施了產(chǎn)前診斷
湖南常德墻體廣告，先進(jìn)的遺傳技術(shù)為患者生下安康寶寶保駕護(hù)航。
該名孕婦的弟弟患有中止性肌無力，目前癱瘓?jiān)诖?。?a href="http://www.royaume-de-dieu.net/hospital/" target="_blank" style="font-family:'宋體';">
醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任、副主任醫(yī)師彭丹經(jīng)過細(xì)致問診與家系分析，思索孕婦胎兒有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）可能。
經(jīng)過篩查，結(jié)果顯現(xiàn)該名孕婦是DMD和SMA兩種致病基因的攜帶者。同時(shí)，基因檢查掃除了其丈夫攜帶SMA致病基因。這也意味著，
湖南常德墻體廣告孕婦腹中胎兒假設(shè)是男孩，則有一半幾率可能是DMD患者，假設(shè)是女孩就不會(huì)發(fā)病。夫妻二人擔(dān)憂產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)，抵觸做羊水穿刺，懇求B超鑒別胎兒性別，直言：“是男孩就不要了”。
了解到孕婦夫妻兩人的顧忌后，彭丹耐煩地和兩人溝通，
湖南常德墻體廣告強(qiáng)調(diào)羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)僅1/1000。最終，夫妻接受了產(chǎn)前診斷，結(jié)果皆大歡喜，胎兒完好正常，孕婦可以安心生娃。
彭丹引見，遺傳病普遍掩蓋的攜帶者篩查、孕早期準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，是防控遺傳病的最佳戰(zhàn)略，可完成疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
據(jù)悉，
常德市第一人民
醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科努力于進(jìn)步人民群眾安康水平,預(yù)防出生缺陷，
湖南常德墻體廣告繼全面展開地中海貧血篩查后，將于今年6月正式展開SMA的攜帶者篩查。
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