近日,
常德市第一人民
醫(yī)院勝利為一位假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)
湖南常德墻體廣告和脊髓性肌萎縮癥(SMA)雙重遺傳病攜帶孕婦施行了產(chǎn)前診斷,先進的遺傳技術(shù)為患者生下安康寶寶保駕護航。
該名孕婦的弟弟患有停止性肌無力,目前癱瘓在床。該
醫(yī)院醫(yī)學遺傳科副主任
湖南常德墻體廣告、副主任醫(yī)師彭丹經(jīng)過細致問診與家系剖析,思索孕婦胎兒有假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)和脊髓性肌萎縮癥(SMA)可能。
經(jīng)過篩查,結(jié)果顯現(xiàn)該名孕婦是DMD和SMA兩種致病基因的攜帶者。同時,
湖南常德墻體廣告基因檢查掃除了其丈夫攜帶SMA致病基因。這也意味著,孕婦腹中胎兒假如是男孩,則有一半幾率可能是DMD患者,假如是女孩就不會發(fā)病。夫妻二人擔憂產(chǎn)前診斷的風險,抵觸做羊水穿刺,請求B超鑒別胎兒性別,直言:“是男孩就不要了”。
理解到孕婦夫妻兩人的顧忌后,彭丹耐煩地和兩人溝通,強調(diào)羊水穿刺風險僅1/1000。最終,
湖南常德墻體廣告夫妻承受了產(chǎn)前診斷,結(jié)果大快人心,胎兒完整正常,孕婦能夠安心生娃。
彭丹引見,遺傳病普遍掩蓋的攜帶者篩查、孕早期精確的產(chǎn)前診斷,是防控遺傳病的最佳戰(zhàn)略,可完成疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
據(jù)悉,
常德市第一人民
醫(yī)院醫(yī)學遺傳科努力于進步人民
大眾安康程度,預防出生缺陷,繼全面展開地中海貧血篩查后,
湖南常德墻體廣告將于今年6月正式展開SMA的攜帶者篩查。
新美
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