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鄭州大學第一隸屬
醫(yī)院董建增、趙曉燕教授，孫瑩璞、徐家偉教授團隊的盡力下，世界首例肥厚型心肌病胚胎植入前遺傳學確診阻斷致病基因子代遺傳“健康心寶寶”在該院誕生，標志著鄭大一附院醫(yī)治水平再上新臺階。
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25歲的芳芳（化名）是一名肥厚型梗阻性心肌病患者，她的媽媽與舅舅也都患有肥厚型梗阻性心肌病。為了生育出一名不帶著致病基因的健康寶寶，芳芳輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，卻遇到了諸多困難。本來，芳芳的肥厚型梗阻性心肌病病況較為雜亂，其室壁厚度比起常人更厚，導致從左室流出的梗阻更為嚴重，經(jīng)檢測，芳芳的壓差超過了90mmHg，是慣例確診梗阻規(guī)范的3倍。這意味著在芳芳妊娠與臨產(chǎn)期間，假如出現(xiàn)并發(fā)癥，其心臟很可能會承受不住壓力而危及本身與寶寶的生命安全。這對芳芳的求醫(yī)之路來說無疑是一個沉重的消息。
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合理芳芳走投無路之際，鄭大一附院為芳芳敞開了希望之門。董建增、趙曉燕教授，孫瑩璞、徐家偉教授團隊在全面了解芳芳宗族病史的基礎上，找出了致病基因，于該院生殖與遺傳?？?a href="http://www.royaume-de-dieu.net/hospital/" target="_blank" style="font-family:'宋體';">
醫(yī)院為芳芳進行了胚胎植入前遺傳學確診試管嬰兒醫(yī)治，將不帶著致病基因的囊胚植入，成功幫助芳芳完成懷孕夢。在芳芳妊娠過程中，專家團隊還為芳芳制定了多項可能的并發(fā)癥預案。在
醫(yī)院的盡心醫(yī)治下，2019年7月30日，芳芳順暢經(jīng)過剖宮產(chǎn)手術產(chǎn)下一名重5.6斤的健康女嬰。術后，該院對芳芳進行了連續(xù)24小時的嚴密監(jiān)護，隨時調(diào)整醫(yī)治方案。術后第三天，芳芳各項目標正常，順暢出院。
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肥厚型心肌病是一種常見的常染色體顯性遺傳性心臟病，因心臟室間隔異常肥厚，導致心室射血受阻，具有宗族聚集性，是中青年心臟性猝死最常見的原因之一，給社會和家庭帶來極大的
醫(yī)療和心思擔負。
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此次“健康心寶寶”的順暢誕生，標明鄭大一附院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心在處理肥厚型心肌病的遺傳問題上達到了國內(nèi)領先水平，填補了國內(nèi)空白，標志著鄭大一附院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心的醫(yī)治水平又上了一個新臺階。
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