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西部首例單基因病PGD試管寶寶在重慶誕生

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2017年03月06日 11:03 相關(guān)案例: 本文標簽: 重慶墻壁廣告施工

重慶墻壁廣告施工  記者20日從重慶市婦幼保健院得悉,西部地區(qū)首例單基因病PGD試管寶寶18日在重慶市婦幼保健院誕生,這代表著“試管嬰兒”進入了一個新時代。

據(jù)了解,該名試管嬰兒是女嬰,現(xiàn)在非常健康。其出世代表著“試管嬰兒”進入了一個新時代——從單純處理不育疑問上升到處理遺傳病的高度,經(jīng)過挑選胚胎,阻撓遺傳病基因持續(xù)傳遞。

該名試管嬰兒的爸爸為馬凡氏綜合癥病人,為防止子代帶著馬凡氏綜合癥基因,其父母在重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所經(jīng)過試管嬰兒技能取得數(shù)枚胚胎,再利用最領(lǐng)先的基因測序技能檢查了胚胎的相應(yīng)基因,從中遴選沒有帶著致病基因的胚胎,移植回子宮,成功妊娠。

這些年,重慶市婦幼保健院關(guān)于防止遺傳病的胚胎植入前遺傳學確診技能發(fā)展迅速,2000年起,該院就對胚胎植入前遺傳學確診技能的研究,并于2006年取得原衛(wèi)生部人類輔助生殖就技能批閱,取得胚胎植入前遺傳學確診天資。

“由于其時確診技能的局限性,其時的胚胎植入前遺傳學確診只限于對胚胎染色體疾病的確診與挑選,這些年跟著分子遺傳學技能的發(fā)展,現(xiàn)在該技能已被廣泛用于已明確致病基因的單基因遺傳病,用于遴選沒有帶著致病基因的胚胎,然后防止妊娠遺傳病患兒,對防止和下降遺傳病發(fā)作具有重要意義?!?重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所專家劉東云說。

據(jù)劉東云介紹,單基因遺傳病是指受一對等位基因操控的遺傳病,現(xiàn)在報導的單基因遺傳病有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增。較多見的有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養(yǎng)不良等,其遺傳方法及再發(fā)危險契合Mandel規(guī)則,具有子代再發(fā)危險高、損害大等特點,單基因遺傳病現(xiàn)已對人類健康構(gòu)成了較大的要挾。

“關(guān)于有單基因遺傳病病人和/或帶著者夫妻來說,胚胎植入前的基因確診極大地防止了疾病遺傳子代的危險?!?劉東云說,胚胎植入前遺傳學確診必須在試管嬰兒的基礎(chǔ)上展開,在體外取得胚胎后,從胚胎獲取細胞,經(jīng)過全基因組擴增技能,取得胚胎DNA,然后進行單基因病的確診。


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