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合肥新生兒篩查發(fā)現(xiàn)一例罕見病

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2016年10月11日 03:10 相關(guān)案例: 本文標(biāo)簽: 安徽墻體廣告

 安徽墻體廣告   昨天,記者從合肥市婦幼保健所得悉,本年9月合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查基地經(jīng)過串聯(lián)質(zhì)譜技能篩查、確診出一例肝內(nèi)膽汁淤積癥的新生兒。該病發(fā)病率通常在1/8萬~1/10萬,患兒多以遲發(fā)、復(fù)發(fā)或遷延性黃疸就診。新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種稀有病。   新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥,這是合肥市新篩基地確診的首例尿素循環(huán)妨礙性疾病。經(jīng)過前期彌補(bǔ)脂溶性維生素、改用無乳糖奶粉和增加中鏈甘油三酯配方奶,患兒的表現(xiàn)得到了及時(shí)、有用的改進(jìn)。新生兒疾病篩查即是要將患有遺傳代謝性疾病的孩童盡早篩查出來,在患兒沒有呈現(xiàn)生長發(fā)育、智力發(fā)育受損之前給予有用干涉和醫(yī)治,保證孩童可以健康成長。本年以來,合肥經(jīng)過新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查技能共篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)妨礙性疾病20例,均得到了及時(shí)有用的干涉和醫(yī)治

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